Νέα γονίδια βρέθηκαν στο DNA: Η επιστήμη συνεχίζει να μας εκπλήσσει

Το οροπέδιο του Θιβέτ βρίσκεται 4500 χιλιάδες μίλια πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας και εκεί υπάρχει μόνο το 60% του οξυγόνου της ατμόσφαιρας συγκριτικά με άλλα μέρη στο ίδιο υψόμετρο. Παρ’ όλο που οι επισκέπτες δυσκολεύονται κατά την ανάβασή τους στο βουνό, οι γηγενείς Θηβετιανοί ανεβαίνουν με άνεση, χωρίς να τους επηρεάζει η έλλειψη οξυγόνου. Αυτή τους η ικανότητα δεν προέρχεται από συνήθεια ή συστηματική προπόνηση. Απλώς γεννήθηκαν έτσι. Η μετάλλαξη ενός γονίδιου -ή και περισσότερων- ευθύνεται για το ότι μπορούν αξιοποιούν την έλλειψη οξυγόνου προς όφελός τους. Αυτό είναι κάτι που συμβαίνει ήδη από τη γέννηση, καθώς τα μωρά σε αυτή την περιοχή εμφανίζουν μεγαλύτερο κορεσμό οξυγόνου, γεγονός που τους δίνει καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης στις συγκεκριμένες συνθήκες. Οι συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές εκτιμάται ότι έχουν συμβεί τα τελευταία 3000 χρόνια και βρίσκονται ακόμη σε εξέλιξη. Συναρπαστικό, έτσι;

Σε αυτό το σημείο ας ξεκαθαρίσουμε λίγο τον όρο μετάλλαξη. Οι περισσότεροι από εμάς όταν ακούμε ότι κάτι είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης σκεφτόμαστε κατευθείαν κάτι αρνητικό. Στην πραγματικότητα όμως υπάρχουν και ωφέλιμες και βλαπτικές μεταλλάξεις και πολλές φορές δεν αρκεί μία μεμονωμένα να μας επηρεάσει, αλλά πρέπει να συνυπάρχουν κι άλλες. Άλλωστε, το γεγονός ότι οι άνθρωποι έχουν τη σημερινή μορφή τους οφείλεται στον συνδυασμό πολλών μεταλλάξεων. Οπότε, μια μετάλλαξη ίσως δεν είναι και τόσο τρομακτικό τελικά.

Και μιας και μιλάμε για τους ανθρώπους σήμερα αξίζει να αναφέρουμε ότι πέρα από αποτέλεσμα μεταλλάξεων είμαστε και αποτέλεσμα εξέλιξης. Σύμφωνα με το επίσημο λεξικό του Stanford, «Η εξέλιξη, με τη σύγχρονη σημασία της στη βιολογία, αναφέρεται συνήθως στις αλλαγές στις αναλογίες των βιολογικών τύπων σε έναν πληθυσμό με την πάροδο του χρόνου». Στην πραγματικότητα, η εξέλιξη μάς έχει οδηγήσει εδώ που είμαστε τώρα είναι και πολύ πιθανό να μας οδηγήσει και σε άλλες μορφές σε βάθος χρόνου. Η φύση συνεχώς αλλάζει και θα ήταν εγωιστικό να μην ακολουθούμε.

Το γενετικό μας υλικό αποκρυπτογραφήθηκε το 1953 από δύο σημαντικούς επιστήμονες, τους Watson και Crick. Στο όχι και τόσο μακρινό όμως 2003, οι επιστήμονες υποστήριξαν ότι αποκωδικοποίησαν κάθε σημαντική πτυχή της διπλής έλικας του DNA και ολοκληρώθηκε η αλληλουχία και η δομή της. Υποστήριξαν, επίσης, ότι κάποια μέρη της αλληλουχίας παρέμεναν άγνωστα αλλά αυτό δεν ήταν κάτι αξιοσημείωτο και δεν έπαιζαν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση της δομής της. Τα μέρη αυτά τα αποκαλούσαν «junks», δηλαδή άχρηστα.

Ξεχνούσαν όμως ότι ακόμη και στα σκουπίδια κρύβονται καμιά φορά θησαυροί. Έπρεπε να περάσουν σχεδόν 20 χρόνια για να αποδειχθεί ότι οι υποψίες πως αυτά τα κομμάτια έπαιζαν πρωτεύοντα ρόλο στην ανθρώπινη υγεία και σε ένα τεράστιο φάσμα ασθενειών ήταν πραγματικότητα. Το 2022 έμελλε να είναι χρονιά – σταθμός, καθώς οι επιστήμονες προσδιόρισαν τελικά την άγνωστη αλληλουχία γονιδίων και του υπόλοιπου 8%, που ως τότε παρέμενε άγνωστο.

Η ανακάλυψη όμως δε σταμάτησε εκεί. Οι επιστήμονες βρήκαν σε αυτές τις περιοχές και ορισμένα «ορφανά γονίδια» -αυτή είναι η επιστημονική τους ονομασία. Τα ορφανά γονίδια είναι ορισμένες γενετικές αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δεν έχουν προφανείς προγόνους. Μερικά από αυτά -υποθέτουν οι ερευνητές- προέκυψαν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, σε αντίθεση με άλλα που κληρονομήσαμε από τους προγόνους μας. Τα γονίδια αυτά είτε συνδέονται με την υγιή ανάπτυξη ενός κυττάρου είτε με μία ποικιλία παθήσεων, όπως η μυϊκή δυστροφία. Η μελέτη αυτή ήταν η πρώτη που εξέτασε την εξελικτική πορεία που ανθρώπινου γονιδιώματος και -όπως είναι φυσικό- εγείρει πολλαπλά ερωτηματικά και ανοίγει τον δρόμο για νέες ενδιαφέρουσες ερευνητικές δραστηριότητες.

Κάθε αρχή είναι δύσκολη και σε αυτό περιλαμβάνεται και η κατανόηση της λειτουργίας αυτών των γονίδιων. Η επιστήμη εξελίσσεται ραγδαία και η απάντηση αναμένεται να έρθει αργά ή γρήγορα. Εξελισσόμαστε από την πρώτη στιγμή της δημιουργίας μας και θα ήταν τουλάχιστον ανόητο να πιστεύουμε ότι αυτό ξαφνικά σταματάει. Σε εκατομμύρια χρόνια η μορφή του ανθρώπου -έτσι όπως την ξέρουμε- δε θα είναι ίδια. Η Γη αλλάζει και για να επιβιώσει ένα είδος σε συγκριμένες συνθήκες οφείλει να ακολουθήσει την αλλαγή, ακριβώς όπως συνέβη και με τους Θιβετιανούς γηγενείς.

Η εξέλιξή μας ίσως απέχει πολύ από αυτό που βλέπουμε σε ταινίες επιστημονικής φαντασίας ή σε διάφορα βιντεοπαιχνίδια, όπου μας παρουσιάζουμε με υπερδυνάμεις αλλά ίσως χρειαστεί να επιβιώσουμε σε δυσμενείς συνθήκες, όπως η δραματική αύξηση της θερμοκρασίας ή σε άλλους πλανήτες, όπως ο Άρης, με τελείως διαφορετικό περιβάλλον από αυτό της Γης. Το ανθρώπινο είδος προκειμένου να εγκλιματιστεί σε αυτές τις συνθήκες και να επιβιώσει αναπόφευκτα πρέπει να εξελιχθεί.

Η έρευνα αποτελεί την εναρκτήριο δύναμη για να ανοίξουν οι δρόμοι προς νέα ενδιαφέροντα επιτεύγματα και αναμένουμε να ακούσουμε και να γράψουμε για αυτά.