Τo δημοσίευμα του JSTOR Daily που υπογράφει ο ερευνητής James MacDonald, ξεκινά με την ιστορία ενός ζευγαριού που πρόσφατα ήρθε σε πολύ δύσκολη θέση.
Ο γιος τους, που γεννήθηκε με τη βοήθεια μιας μεθόδου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, είχε διαφορετική ομάδα αίματος και από τους δυο γονείς του. Ο πατέρας του αγοριού στη συνέχεια δεν βρέθηκε συμβατός στο τεστ πατρότητας, με αποτέλεσμα οι γονείς να κατηγορήσουν την κλινική για αλλοίωση των δειγμάτων.
Ένα πιο εξειδικευμένο τεστ που έκαναν στη συνέχεια, υπέδειξε πως πραγματικός πατέρας του παιδιού, ήταν τελικά ο θείος του! Και τα δύο τεστ είχαν όμως δίκιο και πουθενά δεν υπήρχε αλλοίωση. Ο τελικός γύρος εξετάσεων έδειξε πως δείγματα DNA που λήφθηκαν από το μάγουλο (σάλιο) και από το σπέρμα του πατέρα ήταν διαφορετικά, αλλά και τα δύο προέρχονταν αναμφισβήτητα από τον ίδιο τον άνθρωπο. Ο πατέρας του παιδιού ήταν μια «χίμαιρα», ένας οργανισμός που περιέχει δύο διαφορετικά γονιδιώματα.
Οι ανθρώπινες χίμαιρες υπέπεσαν στην προσοχή του ιατρικού κόσμου για πρώτη φορά το 1953, όταν μια Βρετανή που αναφέρεται ως McK βρέθηκε σε αιμοδοσία να έχει ομάδα αίματος τύπου AO, κάτι που υπό κανονικές γενετικές συνθήκες είναι αδύνατο.Ένα άτομο με αλληλόμορφα γονίδια για τις ομάδες Α και Ο έχει αυτομάτως ομάδα αίματος τύπου Α, επειδή ο τύπος Α είναι επικρατής σε σχέση με τον τύπο Ο. Tα αποτελέσματα της McK ήταν συμβατά με κάποιον που έχει ομάδα τύπου O και έχει λάβει μετάγγιση αίματος από κάποιον με ομάδα αίματος Α, αλλά στην McK δεν είχε γίνει ποτέ μετάγγιση αίματος. Τι είχε συμβεί λοιπόν;
Ο συντάκτης του άρθρου του 1953, I. Dunsford, ανακάλυψε ότι η κ. McK είχε δίδυμο αδερφό που είχε πεθάνει όταν ήταν βρέφος. Όπως είναι γνωστό, όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο και μετά διχοτομείται στα δύο, προκύπτουν μονοζυγωτικά δίδυμα, ενώ αν δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιήσουν δύο διαφορετικά ωάρια, τότε τα δίδυμα είναι διζυγωτικά, οπότε γενετικά δεν διαφέρουν από οποιαδήποτε άλλα αδέρφια, απλώς έχουν γεννηθεί την ίδια ώρα. Ο δίδυμος αδερφός της κ. McK ήταν διζυγωτικός και είχε ομάδα αίματος τύπου Α. Η αρχική ομάδα αίματος της McK, μάλλον διαφοροποιήθηκε στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, όταν τα πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια που ονομάζονται ερυθροβλάστες, μεταφέρθηκαν από τον αδερφό της σε εκείνη, μεταβάλλοντας έτσι την ομάδα αίματός της, χωρίς όμως να αλλοιώσουν άλλο κομμάτι του γονιδιώματος.
Αυτό είναι δυνατό να συμβεί επειδή, σε συγκεκριμένα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, κάποια κύτταρα είναι αδιαφοροποίητα (βλαστοκύτταρα), ενώ άλλα έχουν ήδη διαφοροποιηθεί και έχουν «πάρει τον δρόμο τους» για να εξελιχθούν σε κύτταρα συγκεκριμένων ιστών. Αν το ένα δίδυμο επηρεάσει το άλλο σε αυτό το στάδιο, κάποια από τα βλαστοκύτταρα μπορούν να διαφοροποιήσουν το γονιδίωμα και να το κάνουν να μοιάζει με το αντίστοιχο του άλλου διδύμου. Σε άλλες περιπτώσεις ωστόσο, όπως στην περίπτωση της McK, το γονιδίωμα παραμένει ανεπηρέαστο.
Από την εποχή που ήρθε στη δημοσιότητα η υπόθεση της McK, πολλές άλλες χίμαιρες αποκαλύφθηκαν. Κάποιες έχουν το γονιδίωμα του διδύμου τους μόνο σε τυχαίους ιστούς και μπορούν να ανακαλυφθούν μόνο με γενετικό τεστ. Για παράδειγμα, μπορεί κάποιο άτομο να έχει ποικιλομορφία σε αποχρώσεις του δέρματος ή διαφορετικό χρώμα στα δύο μάτια. Ο φαινότυπος εξαρτάται από το ποια κύτταρα, αν υπάρχουν, επηρεάζονται από τον δίδυμο. Στην αρχική υπόθεση πατρότητας, ο δίδυμος αδερφός του πατέρα δεν γεννήθηκε ποτέ, όμως το γονιδίωμά του επιβίωσε μέσω των γεννητικών κυττάρων (σπερματοζωαρίων) του αδερφού του και μεταβιβάστηκε στον υγιή γιο του.
Ο γιος τους, που γεννήθηκε με τη βοήθεια μιας μεθόδου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, είχε διαφορετική ομάδα αίματος και από τους δυο γονείς του. Ο πατέρας του αγοριού στη συνέχεια δεν βρέθηκε συμβατός στο τεστ πατρότητας, με αποτέλεσμα οι γονείς να κατηγορήσουν την κλινική για αλλοίωση των δειγμάτων.
Ένα πιο εξειδικευμένο τεστ που έκαναν στη συνέχεια, υπέδειξε πως πραγματικός πατέρας του παιδιού, ήταν τελικά ο θείος του! Και τα δύο τεστ είχαν όμως δίκιο και πουθενά δεν υπήρχε αλλοίωση. Ο τελικός γύρος εξετάσεων έδειξε πως δείγματα DNA που λήφθηκαν από το μάγουλο (σάλιο) και από το σπέρμα του πατέρα ήταν διαφορετικά, αλλά και τα δύο προέρχονταν αναμφισβήτητα από τον ίδιο τον άνθρωπο. Ο πατέρας του παιδιού ήταν μια «χίμαιρα», ένας οργανισμός που περιέχει δύο διαφορετικά γονιδιώματα.
Οι ανθρώπινες χίμαιρες υπέπεσαν στην προσοχή του ιατρικού κόσμου για πρώτη φορά το 1953, όταν μια Βρετανή που αναφέρεται ως McK βρέθηκε σε αιμοδοσία να έχει ομάδα αίματος τύπου AO, κάτι που υπό κανονικές γενετικές συνθήκες είναι αδύνατο.Ένα άτομο με αλληλόμορφα γονίδια για τις ομάδες Α και Ο έχει αυτομάτως ομάδα αίματος τύπου Α, επειδή ο τύπος Α είναι επικρατής σε σχέση με τον τύπο Ο. Tα αποτελέσματα της McK ήταν συμβατά με κάποιον που έχει ομάδα τύπου O και έχει λάβει μετάγγιση αίματος από κάποιον με ομάδα αίματος Α, αλλά στην McK δεν είχε γίνει ποτέ μετάγγιση αίματος. Τι είχε συμβεί λοιπόν;
Ο συντάκτης του άρθρου του 1953, I. Dunsford, ανακάλυψε ότι η κ. McK είχε δίδυμο αδερφό που είχε πεθάνει όταν ήταν βρέφος. Όπως είναι γνωστό, όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο και μετά διχοτομείται στα δύο, προκύπτουν μονοζυγωτικά δίδυμα, ενώ αν δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιήσουν δύο διαφορετικά ωάρια, τότε τα δίδυμα είναι διζυγωτικά, οπότε γενετικά δεν διαφέρουν από οποιαδήποτε άλλα αδέρφια, απλώς έχουν γεννηθεί την ίδια ώρα. Ο δίδυμος αδερφός της κ. McK ήταν διζυγωτικός και είχε ομάδα αίματος τύπου Α. Η αρχική ομάδα αίματος της McK, μάλλον διαφοροποιήθηκε στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, όταν τα πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια που ονομάζονται ερυθροβλάστες, μεταφέρθηκαν από τον αδερφό της σε εκείνη, μεταβάλλοντας έτσι την ομάδα αίματός της, χωρίς όμως να αλλοιώσουν άλλο κομμάτι του γονιδιώματος.
Αυτό είναι δυνατό να συμβεί επειδή, σε συγκεκριμένα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, κάποια κύτταρα είναι αδιαφοροποίητα (βλαστοκύτταρα), ενώ άλλα έχουν ήδη διαφοροποιηθεί και έχουν «πάρει τον δρόμο τους» για να εξελιχθούν σε κύτταρα συγκεκριμένων ιστών. Αν το ένα δίδυμο επηρεάσει το άλλο σε αυτό το στάδιο, κάποια από τα βλαστοκύτταρα μπορούν να διαφοροποιήσουν το γονιδίωμα και να το κάνουν να μοιάζει με το αντίστοιχο του άλλου διδύμου. Σε άλλες περιπτώσεις ωστόσο, όπως στην περίπτωση της McK, το γονιδίωμα παραμένει ανεπηρέαστο.
Από την εποχή που ήρθε στη δημοσιότητα η υπόθεση της McK, πολλές άλλες χίμαιρες αποκαλύφθηκαν. Κάποιες έχουν το γονιδίωμα του διδύμου τους μόνο σε τυχαίους ιστούς και μπορούν να ανακαλυφθούν μόνο με γενετικό τεστ. Για παράδειγμα, μπορεί κάποιο άτομο να έχει ποικιλομορφία σε αποχρώσεις του δέρματος ή διαφορετικό χρώμα στα δύο μάτια. Ο φαινότυπος εξαρτάται από το ποια κύτταρα, αν υπάρχουν, επηρεάζονται από τον δίδυμο. Στην αρχική υπόθεση πατρότητας, ο δίδυμος αδερφός του πατέρα δεν γεννήθηκε ποτέ, όμως το γονιδίωμά του επιβίωσε μέσω των γεννητικών κυττάρων (σπερματοζωαρίων) του αδερφού του και μεταβιβάστηκε στον υγιή γιο του.
Δεν υπάρχουν σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου