Το σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας

Υπάρχουν εκείνα τα παιδιά που γελούν πολύ και συνέχεια και σίγουρα θα σου φανεί αυτή μια φράση πολύ κοινότυπη για να αναφερθεί. Μη βιαστείς να αλλάξεις κανάλι, λέγοντας από μέσα σου «τι μας λέει τώρα, ό, τι να ‘ναι, τα παιδιά γελούν ούτως ή άλλως πολύ» και δε συμμαζεύεται. Μα μιλάμε για ένα άλλο γέλιο, πρόκειται για το σύνδρομο Angelman, μια διαταραχή όχι πολύ διαδεδομένη, που ανήκει στη κατηγορία των γενετικών συνδρόμων, αφού οφείλεται σε μερική διαγραφή γενετικών πληροφοριών λόγω κάποιου λάθους στις διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης του γενετικού υλικού, πιθανότατα εκείνου της μητέρας. Αποτελεί μια διαταραχή νευρολογικής φύσεως, η οποία εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 15.000 και, ενώ είναι ανιχνεύσιμη από τη γέννηση ακόμα, τα βασικά συμπτώματα εμφανίζονται στο ηλικιακό εύρος που κυμαίνεται από τα 4 μέχρι και τα 7 πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.    

Το χαρακτηριστικό εκείνο που διαφοροποιεί το σύνδρομο αυτό σε σχέση με άλλα είναι τα χαρακτηριστικά της κλινικής του εικόνας. Σε δείγματα της παλαιότερης βιβλιογραφίας, το σύνδρομο αυτό αναφέρεται ως «το σύνδρομο της ευτυχισμένης μαριονέτας», έχοντας πάρει το όνομά του από το πολύ πλατύ και έντονο χαμόγελο που έχουν σχεδόν μόνιμα τα παιδιά αυτά στο πρόσωπό τους, καθώς και από τη φαινομενικά ευχάριστη διάθεση που εκδηλώνουν σχεδόν όλη την ώρα. Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού είναι κοινά με άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με τη νοητική υστέρηση και περιλαμβάνουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των αναπτυξιακών οροσήμων, επιληψία και διαταραχές στον ύπνο.

Και θα μου πείτε: «τι το ‘περίεργο’ και το ‘επιλήψιμο’ έχει ένα παιδί που γελά πολύ;». Τίποτα, θα απαντήσω, αν ρωτάτε εμένα, κατά την άποψή μου όλα τα παιδιά του κόσμου έχουν αναφαίρετο δικαίωμα στο γέλιο και στη χαρά. Ωστόσο, στη συγκεκριμένη περίπτωση, η συνεχής ευχάριστη διάθεση οφείλεται κυρίως στο αρκετά περιορισμένο εύρος έκφρασης συναισθήματός τους κι ενδεχομένως, συχνά, να μπερδεύει όσους εμπλέκονται στη διαδικασία της φροντίδας τους όσον αφορά στη διάκριση κάποιας ανάγκης που ενδεχομένως να έχουν. Με απλά λόγια, η συνεχής έκφραση χαράς και το πολύ έντονο χαμόγελό τους μπορεί να αποτελεί έκφραση θυμού ή πόνου, ας πούμε, η οποία δε διαχωρίζεται από τη χαρά λόγω περιορισμένου ρεπερτορίου συναισθηματικής έκφρασης, με αποτέλεσμα να μην αποκωδικοποιείται κι άρα, να μην κατευνάζεται.

Παρ’ ότι παλαιότερες πηγές αναφέρουν πως θεραπεία για το σύνδρομο αυτό δεν υπάρχει, αρκετοί οργανισμοί ανά τον κόσμο έχουν επενδύσει μεγάλα ποσά στο ερευνητικό κομμάτι του Angelman, τόσο όσον αφορά στην κλινική του συμπεριφορά όσο και στην ενδεχόμενη εύρεση θεραπείας. Υποστηρίζεται ότι ένα μεγάλο μέρος των συμπτωμάτων αμβλύνεται με τη χρήση φαρμακευτικής αγωγής (κυρίως χορήγηση αντιπαροξυσμικών φαρμάκων στις περιπτώσεις έντονων κρίσεων), προκειμένου να επιτευχθεί η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων αυτών. Άλλες έρευνες μιλούν για θεραπείες ενεργοποίησης γονιδίων, μα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικά στάδια. Όσον αφορά στην εκμάθηση δεξιοτήτων των παιδιών αυτών, το καθημερινό τους πρόγραμμα περιλαμβάνει λογοθεραπεία για την άμβλυνση των δυσκολιών στο λόγο και την ανάπτυξη της επικοινωνίας, καθώς και συνεδρίες με εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές, προκειμένου να βοηθηθούν τα παιδιά αυτά στα θέματα του συντονισμού των κινήσεών τους αλλά και των αισθητηριακών τους διαταραχών.

After all, όμως, έχει τόση πολλή σημασία το να βρούμε τι προκαλεί το σύνδρομο αυτό ή να εμβαθύνουμε όσον αφορά στην περιγραφή της κλινικής τους εικόνας; Φυσικά, τα ερευνητικά αυτά αντικείμενα είναι πολύ σημαντικό κεφάλαιο για όσους ασχολούνται με την γενετική, την ιατρική, την ειδική αγωγή και όσες ακόμα επιστήμες ακολουθούν οι άνθρωποι που φροντίζουν αυτά τα παιδιά. Το πιο σημαντικό, όμως, από όλα, είναι να καταλάβουμε πως, στο τέλος της ημέρας, το θέμα δεν είναι η ετικέτα, αλλά τα συναισθήματα των παιδιών αυτών κι οι ανεκτίμητες στιγμές που μπορεί να προσφέρει σε κάποιον η ζωή μαζί τους, που είναι της ίδιας μεγάλης βαρύτητας, ποιότητας και αξίας με όλων των άλλων παιδιών. Το κείμενο αυτό, λοιπόν, είναι αφιερωμένο στα γελαστά παιδιά, που ακτινοβολούν τη χαρά της ζωής και που δείχνουν την αγάπη τους έμπρακτα και με όλο τους το είναι τους ανθρώπους που τα αγαπούν και τα φροντίζουν.