Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι το σενάριο της ζωής μας

Το ανθρώπινο σώμα είναι εξαιρετικά πολύπλοκο. Οι παραδοσιακοί βιολόγοι επικεντρώθηκαν σε ένα μικρό κομμάτι και προσπάθησαν να το καταλάβουν λεπτομερώς. Αυτή η βασική προσέγγιση δεν άλλαξε στην πορεία της μοριακής βιολογίας.

Οι επιστήμονες στο μεγαλύτερο μέρος τους εξακολουθούν να ειδικεύονται σε ένα γονίδιο ή στα γονίδια που εμπλέκονται σε μια βιοχημική οδό. Αλλά τα μέρη οποιουδήποτε μηχανήματος δεν λειτουργούν ανεξάρτητα.

Αν έπρεπε να μελετήσω το καρμπυρατέρ της μηχανής του αυτοκινήτου μου, ακόμα και με εξαιρετικές λεπτομέρειες, δεν θα είχα ιδέα για τη συνολική λειτουργία του κινητήρα, πολύ λιγότερο για ολόκληρο το αυτοκίνητο. Για να καταλάβω τι κάνει ο κινητήρας και πώς λειτουργεί, θα έπρεπε να μελετήσω το όλο θέμα – θα έπρεπε να τοποθετήσω το καρμπυρατέρ σε συνάφεια, όπου αυτό θα αποτελούσε ένα λειτουργικό μέρος μεταξύ πολλών.

Το ίδιο ισχύει για τα γονίδια. Για να κατανοήσουμε τις γενετικές διεργασίες που στηρίζουν τη ζωή, χρειαζόμαστε περισσότερο από μια λεπτομερή γνώση συγκεκριμένων γονιδίων ή διεργασιών. Πρέπει να τοποθετήσουμε αυτή τη γνώση στο πλαίσιο ολόκληρου του συστήματος – του γονιδιώματος.

Το γονιδίωμα είναι το σύνολο των γενετικών εντολών στο πυρήνα κάθε κυττάρου. Στην πραγματικότητα, κάθε κύτταρο περιέχει δύο γονιδιώματα, ένα από κάθε γονέα: τα δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος που κληρονομούμε, μας παρέχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο και, κατά συνέπεια, δύο αντίγραφα του γονιδιώματος.

Τα μεγέθη του γονιδιώματος ποικίλλουν σε κάθε είδος. Από τις μετρήσεις της ποσότητας του DNA σε ένα μόνο κύτταρο, μπορέσαμε να εκτιμήσουμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα – το ήμισυ των περιεχομένων του DNA σε έναν μόνο πυρήνα – περιέχει περίπου 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων: 3.200.000.000 Α, Τ, G και C.

Τα γονίδια αντικατοπτρίζονται σε κάθε επιτυχία και συμφορά, ακόμη και στην τελική: εμπλέκονται, σε κάποιο βαθμό, σε όλες τις αιτίες θνησιμότητας εκτός από τα ατυχήματα. Στις πιο προφανείς περιπτώσεις, ασθένειες όπως η κυστική ίνωση και το σύνδρομο Tay-Sachs προκαλούνται ευθέως από μεταλλάξεις.

Υπάρχουν όμως κι πολλά άλλα γονίδια με έργο εξίσου θανατηφόρο, αν και πιο έμμεσο, τα οποία επηρεάζουν την ευαισθησία μας σε κοινούς δολοφόνους, όπως ο καρκίνος και οι καρδιακές παθήσεις, οι οποίες μπορεί να μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Ακόμη και η αντίδρασή μας σε μολυσματικές ασθένειες όπως η ιλαρά και το κοινό κρυολόγημα έχει γενετική συνιστώσα, αφού το ανοσοποιητικό σύστημα διέπεται από το DNA μας.

Επομένως, αν θέλουμε να κατανοήσουμε πλήρως και τελικά να ασχοληθούμε με αυτούς τους γενετικούς παράγοντες της ζωής και του θανάτου, πρέπει να έχουμε έναν πλήρη κατάλογο όλων των γενετικών παραγόντων στο ανθρώπινο σώμα.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει τo κλειδί για την ανθρώπινη φύση μας. Είναι το μεγάλο σύνολο οδηγιών συναρμολόγησης που διέπει την ανάπτυξη όλων μας. Η ίδια η ανθρώπινη φύση είναι εγγεγραμμένη στο βιβλίο αυτό.