Πέμπτη 14 Ιανουαρίου 2016

Ανθρώπινες υπερδυνάμεις που προκύπτουν από γενετικές μεταλλάξεις

Συγκρινόμενοι με άλλα είδη του ζωικού βασιλείου, οι άνθρωποι διαθέτουν εντυπωσιακά παρόμοιο γονιδίωμα. Κι έτσι οποιαδήποτε παραλλαγή του, όσο απειροελάχιστη κι αν είναι, μπορεί να μας κάνει πράγματι μοναδικούς στην κατηγορία μας!

Οι μικρές αυτές διαφοροποιήσεις στο DNA μπορεί να εκδηλωθούν με ποικίλους τρόπους, όπως στο χρώμα των μαλλιών, το ύψος ή τη δομή του προσώπου, αν και σπανιότερα ένας άνθρωπος ή ένας ολόκληρος πληθυσμός μπορεί να αναπτύξει χαρακτηριστικά που τον διαφοροποιούν άρδην από το υπόλοιπο ανθρώπινο γένος. Όπως οι X-Men δηλαδή που οι γενετικές μεταλλάξεις τούς έκαναν υπερανθρώπους…

Ανοσία στον HIV
Ο απειλητικότερος ίσως κίνδυνος που αντιμετωπίζει η ανθρωπότητα είναι οι ανθεκτικοί ιοί και μόνο οι λιγοστοί άνθρωποι που έχουν αναπτύξει αντισώματα θα μπορούσαν να επιβιώσουν από μια τέτοια φονική επιδημία. Ευτυχώς που υπάρχουν δηλαδή τέτοιοι άνθρωποι για να ξαναρχίσουν την ανθρωπότητα από την αρχή. Πάρτε για παράδειγμα τον HIV. Κάποιοι άνθρωποι, μέσω γονιδιακής μετάλλαξης, δεν διαθέτουν την πρωτεΐνη CCR5, την οποία χρησιμοποιεί ο ιός για να εισβάλει στα κύτταρά μας. Χωρίς τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη, ο HIV δεν μπορεί να προσβάλει τον οργανισμό, κάνοντας τους ανθρώπους αυτούς πρακτικά απρόσβλητους από τη νόσο! Υπάρχουν βέβαια κάποιοι σπανιότατοι τύποι HIV που έχουν βρει τον τρόπο να εισβάλουν στα κύτταρα παρά την έλλειψη της επίμαχης πρωτεΐνης, αν και παραμένουν ελάχιστοι. Όσο για την ποσόστωση του πληθυσμού που παραμένει σχεδόν άτρωτος στον HIV, είναι μόλις στο 1% των Καυκάσιων και ακόμα μικρότερη στις άλλες φυλές και εθνότητες…

Ανοσία στην ελονοσία
Αυτοί που διαθέτουν ιδιαιτέρως υψηλή ανοχή στην ελονοσία είναι συνήθως φορείς μιας άλλης επικίνδυνης πάθησης, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό είναι βέβαια ευλογία που μετατρέπεται σε κατάρα, καθώς για να αναπτύξεις ικανά αντισώματα στην ελονοσία σημαίνει πως θα πεθάνεις πρόωρα από αναιμία, αν και υπάρχει μία σπάνια περίπτωση που κερδίζεις την παρτίδα χωρίς απώλειες. Η ελονοσία, που προσβάλει θανάσιμα κάθε χρόνο περισσότερους από 660.000 ανθρώπους, είναι ένα παράσιτο (πλασμώδιο της ελονοσίας) που μεταδίδεται από μολυσμένο κουνούπι και εισβάλει στα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπου και πολλαπλασιάζεται. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, από την άλλη, πρόκειται για μια διαταραχή στα κύτταρα του αίματος, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν το σχήμα τους και επηρεάζεται έτσι η παραγωγή αιμογλοβίνης (αιμοσφαιρίνης), η πρωτεΐνη που μεταφέρει δηλαδή το οξυγόνο στο σώμα. Εξαιτίας της δράσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι που δεν μπορεί λοιπόν η ελονοσία να ολοκληρώσει το φονικό της έργο μεταδιδόμενη από ερυθρό σε ερυθρό αιμοσφαίριο. Πώς μπορείς όμως να αποκτήσεις ανοσία στην ελονοσία χωρίς να νοσήσεις από δρεπανοκυτταρική αναιμία; Μόνο αν είσαι φορέας της νόσου! Γιατί αν είσαι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όχι μόνο δεν νοσείς από την πάθηση αλλά έχεις αυτομάτως και αυξημένη ανοσία στην ελονοσία, εξαιτίας της μη φυσιολογικής αιμογλοβίνης. Και σε περιοχές που θερίζει μάλιστα η ελονοσία, το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ανθεί, αφού είναι ο φυσικός τρόπος για να προστατευθεί ο οργανισμός από την ελονοσία. Κάπου 10-40% των πληθυσμών που ζουν στα μέρη της ελονοσίας είναι φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αφού η φυσική επιλογή έκανε και πάλι το θαύμα της…

Βελτιστοποίηση λειτουργίας για μεγάλο υψόμετρο
Οι περισσότεροι ορειβάτες που αποφασίζουν να δαμάσουν την κορυφή του Έβερεστ δεν θα τα κατάφερναν χωρίς τη βοήθεια τοπικού οδηγού. Κι αν είναι πασιφανές ότι Θιβετιανοί και Νεπαλέζοι λειτουργούν καλύτερα και είναι σωματικά ανώτεροι στα μεγάλα αυτά υψόμετρα, τι είναι αυτό που τους κάνει να μπορούν να δουλεύουν εντόνως μέσα στις δύσκολες συνθήκες έλλειψης οξυγόνου που για τους περισσότερους από μας απειλούν ανοιχτά τη ζωή μας; Οι Θιβετιανοί ζουν σε υψόμετρο μεγαλύτερο από 4.000 μέτρα και είναι έτσι συνηθισμένοι να εισπνέουν αέρα που περιέχει 40% λιγότερο οξυγόνο από την επιφάνεια της θάλασσας. Στο διάβα των αιώνων, ο οργανισμός τους αντιστάθμισε την μικρή περιεκτικότητα οξυγόνου αναπτύσσοντας μεγαλύτερους θώρακες και περισσότερη χωρητικότητα στους πνεύμονες, κάτι που καταλήγει σε περισσότερη εισπνοή αέρα σε κάθε ανάσα. Και βέβαια, αντίθετα με τους ανθρώπους που ζουν σε χαμηλά υψόμετρα και το σώμα τους παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, οι Θιβετιανοί έχουν εξελιχθεί να κάνουν το αντίστροφο: παράγουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, κι αυτό για να αποφεύγουν τις θρομβώσεις και άλλες επικίνδυνες επιπλοκές. Την ίδια στιγμή, έχουν καλύτερη ροή αίματος και είναι λιγότερο ευάλωτοι σε όλες τις παθήσεις που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Οι Θιβετιανοί διατηρούν την ιδιαίτερη αυτή λειτουργία του οργανισμού τους ακόμα και όταν μεταφερθούν σε χαμηλότερα υψόμετρα, κι αυτό γιατί πρόκειται για μόνιμες γενετικές προσαρμογές. Οι μακρινοί πρόγονοί τους, οι Κινέζοι της δυναστείας των Χαν, δεν μοιράζονται αυτά τα χαρακτηριστικά. Οι δυο φυλές διαχωρίστηκαν πριν από 3.000 χρόνια, κάτι που σημαίνει ότι οι Θιβετιανοί ανέπτυξαν τις μόνιμες αλλαγές σε μόλις 100 γενιές, ένα ιδιαιτέρως σύντομο διάστημα σε όρους εξέλιξης των ειδών…

Κόκαλα από ατσάλι
Τα γηρατειά φέρνουν πολλά στις βαλίτσες τους και ένα από τα συχνότερα σωματικά προβλήματα είναι η οστεοπόρωση, η προοδευτική αποδυνάμωση δηλαδή της οστικής μάζας (οστική πυκνότητα) και η διαταραχή της δομής της. Αποτέλεσμα αυτής της πάθησης είναι η ελάττωση της φυσικής αντοχής του σκελετού, ο οποίος καθίσταται έτσι πιο αδύναμος και εύθραυστος, αλλά και η αναπόφευκτη πρόκληση καταγμάτων. Κι όμως, φαίνεται πως υπάρχει μια μικρή ομάδα ανθρώπων που διαθέτουν ένα μοναδικό γονίδιο που κρατά το μυστικό για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης! Το γονίδιο συναντάται μόνο στους Αφρικάνερς, τους απογόνους των λευκών ολλανδών αποίκων που άρχισαν να καταφτάνουν μαζικά στη Νότια Αφρική τον 17ο αιώνα, και προκαλεί τα ακριβώς αντίθετα αποτέλεσμα της φυσιολογικής γήρανσης: οι άνθρωποι αυτοί προσθέτουν οστική μάζα αντί να τη χάνουν όσο μεγαλώνουν! Πρόκειται για μετάλλαξη σχετικού γονιδίου που ελέγχει μια πρωτεΐνη (σκληροστίνη), η οποία επιδρά στην αύξηση των οστών. Αν ο Αφρικάνερ κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τότε θα εμφανίσει τη διαταραχή της σκληροστέωσης, η οποία οδηγεί σε γιγαντισμό και άλλες σοβαρής μορφής αυξητικές παθολογίες, ακόμα και θάνατο. Αν όμως κληρονομήσουν μόνο ένα γονίδιο, τότε δεν νοσούν από σκληροστέωση, αλλά αναπτύσσουν απλώς ιδιαίτερη πυκνότητα στα κόκαλά τους, η οποία μάλιστα αυξάνεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι επιστήμονες μελετούν πια εντατικά το γονιδίωμα των Αφρικάνερς, καθώς εκεί κρύβεται μάλλον η οριστική λύση για την οστεοπόρωση αλλά και πολλές ακόμα σκελετικές παθήσεις. Σε ό,τι μας αφορά εδώ, οι Αφρικάνερς δεν παθαίνουν κάταγμα ούτε έπειτα από σοβαρά τροχαία ατυχήματα, λες και τα κόκαλά τους είναι άθραυστα!

Ύπνος; Ποιος ύπνος;
Υπάρχουν άνθρωποι γύρω μας που τα βγάζουν πέρα με λιγότερες από έξι ώρες ύπνου την ημέρα και μάλιστα ανθούν και θριαμβεύουν και μόνο νυσταγμένοι δεν μοιάζουν. Αν αυτό είναι ευλογία, δεν προκύπτει από κάποια προπόνηση του οργανισμού να αντέχει σε λιγότερες ώρες ύπνου, αλλά από μια σπάνια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (DEC2), που επιτρέπει στον οργανισμό να λειτουργεί φυσιολογικά και να χρειάζεται σαφώς λιγότερες ώρες ξεκούρασης και ύπνου από τον μέσο άνθρωπο! Αν ο μέσος άνθρωπος αρχίσει να κοιμάται έξι ή και λιγότερες ώρες κάθε μέρα, τότε κάποια στιγμή θα βιώσει τις αρνητικές συνέπειες της έλλειψης ύπνου, την ίδια ώρα που η χρόνια στέρηση ύπνου καταλήγει σε σοβαρά παθολογικά προβλήματα, όπως υπέρταση και καρδιαγγειακά νοσήματα. Οι μεταλλαγμένοι βέβαια δεν εμφανίζουν κανένα τέτοιο σύμπτωμα κόπωσης ή υπνηλίας καθώς το γονίδιο αυτό αλλάζει δραστικά όλα όσα ξέραμε για μια από τις βασικότερες ανάγκες, τον ύπνο. Είναι όμως και το άλλο: όσοι διαθέτουν την εν λόγω μετάλλαξη στο DEC2, κοιμούνται καλύτερα και πιο αποτελεσματικά παρά τις εμφανώς λιγότερες ώρες που περνούν στο κρεβάτι, βλέποντας και περισσότερα όνειρα! Φαίνεται πως όταν κοιμάσαι καλά, χρειάζεσαι λιγότερο ύπνο. Η γενετική αυτή ανωμαλία παραμένει βέβαια εξαιρετικά σπάνια και εντοπίζεται σε λιγότερο από το 1% όσων δηλώνουν ότι κοιμούνται ελάχιστα. Αν λοιπόν πιστεύετε ότι την έχετε γιατί δεν κοιμάστε πολύ, πιθανότατα δεν την έχετε…

Δεν υπάρχουν σχόλια :

Δημοσίευση σχολίου